Gün: 5 Mayıs 2012

Down sendromu‘ ya da ”Trizomi 21” de denen mongolizm, rastlantısal bir genetik hatadan Kaynaklanır; yani ai­lenin öbür üyelerinde de geçen türden bir hastalık değildir. Bebek henüz anne kar­nındayken, kromozomlardaki bir dü­zensizlik, birçok anormalliğin ortaya çıkmasına neden olur. Bunlar, çocuğun görünüşünü bozdukları kadar, çocuk­tan çocuğa değişen derecelerde, zeka açısından da normalden alt düzeyde ol­masına yol açarlar.

Mongolizm (Down Sendromu) Belirtileri :

Bebek doğar doğmaz farkedilebilecek çok az belirti bulunmakla birlikte, mongolizmin çok çarpıcı ve niteleyici bir Özelliği, bebeğin bedeninin çok gevsek, bükülgen olmasıdır.

Sonraki birkaç gün içinde öbür özel­likler de daha göze çarpıcı duruma gelir. Gözler badem biçiminde, çekik ve oldukça küçük, burun kemeri de küçüktür.Bu yüzden burunda yukarı doğru kalkık bir kavis oluşur ve bebe­ğin sık sık burnunu çekmesine neden Olur. Ağız da küçüktür; buna karşılık dil normal büyüklüktedir ve bu yüzden de dışa çıkıktır.Bebek büyüdükçe, öbür anor­mallikler de belli olmaya başlar.Çocu­ğun elleri kısa ve geniştir, küçük par­mak kısa kalmış ve başparmağa doğru kıvrılmıştır. Ayrıca ayak başparmağı ile iki ayak parmağı arasındaki aralık olağandışı genişliktedir ve ayak kabaca kare biçimini almıştır.

Mongolizm bulunan çocukların bir­çoğunda ayrıca, ameliyat gerektiren iç organ sorunları da bulunur: % 4O ka­darında kalp bozuklukları vardır; flok­lar da sık görülür; bağırsak sorunları, çoğunlukla şiddetli kabızlığa neden olur.

ORTALAMANIN ALTINDA IQ :

Çok geçmeden zekâ düzeyinin de nor­malin atbnda okluğu da anlaşılır. Genel olarak bir mongol çocuğun zekâ orta­laması |!Q’su) 30-50 arasındadır (oysa normal ortalama iGO’dür). Doğru bir destek verilmesi koşuluyla, bazen zekâ ortalamasının 20 puan kadar artması sağlanabilir.

Mongolizmin olumlu özelliklerinden biri. bu çocukların genellikle uysal, mutlu ve arkadaş canlısı olmaları, sev­giye çok iyi karşılık vermeleridir.

Down Sendromu Nedenleri :

Mongolizme, fazladan bir kromozom bulunması yolacar. Normalde, insanda toplam 23 çift halinde 46 kromozom bulunur. Bu kromozom çiftleri en bü­yük olanlardan (1 numara), en küçük­lerine (23 numara) doğru numara­lanır. Çocuk, anneden 23, babadan 23 kromozom alır.

Henüz tam olarak aydınlatılamayan nedenlerle, mongolizmden etkilenmiş çocuklarda 46 yerine. 47 Kromozom bulunur: Bu anormallik her zaman 21 numaralı kromozom çiftindedir. Söz konusu fazladan kromozom, her zaman olmasa da çoğunlukla babanın sper­masından değil, annenin yumurtasından gelir.

Bu durumun, annenin yaşıyla çok yakın İlgisi olduğu anlaşılmıştır.Ayrıca, babanın yaşının da İlgili olabileceği yo­lunda kanıtlar da vardır. 20 yaşındaki bir annede mongol bebek doğurma olasılığı 2500’de 1 olmasına karşı­lık, 35 yaşından büyük bir kadında bu olasılık 290’da 1’dir; 45 yaşından bü­yük bir kadındaysa 100’de 1’in üstüne çıkar. Mongol bir çocuk doğurmuş bir kadının, İkinci bir mongol çocuk dün­yaya getirme olasılığı 2 kat artar.

Down Sendromu Tedavisi konumuzdan Down Sendromlu hastaların tedavi yöntemleri hakkında bilgi edinebilirsiniz.